hpv专家刘*连 https://m.39.net/disease/a_9380519.html二〇一五年，一个十五岁的少年在家中不停地找冰块，他告诉母亲：“我的手臂又开始发热了。”
原来，他的四肢在这段时间内出现了烧灼感，原因不详。
看到儿子被这种“怪病”弄得寝食难安，陈母打“医生，这个病究竟是怎么回事，看起来并没有表面检查的那么简单。”
可医生的回复就是：“四肢有这些病是正常的，医院复诊一下。”
陈母知道再怎么检查都没用的，她失落地挂断了电话。
但几月后，她和自己的小儿子也得这种病了，三个人人心惶惶，总感觉自己没救了。
七年后才迎来“救赎”
由于母亲上了年纪，陈竹担心她的病情发作会给自身留下诸多的后遗症，并想尽办法四处求医。
到了年，他们一家三口终于看到了希望，不过，陈竹算了一笔账，一家三口一年的用药费得花上万。
而且，目前国内还没有这两种医治的药品，为了解决这一难题，陈竹四处上门，跑了省医保局多次。
年，他花了多天的时间，才将这种药物用到母亲的身上。而这离他们确诊，时间已经过去了七年。
没人知道在这七年里，他们究竟是怎样过来的。
为了母亲，陈竹几乎用尽了所有的努力，但过程却无法用言语来道清。
作为一个只有20岁出头的青年，他究竟有多励志呢？而原本健康的这一家三口，患的又是什么样的罕见病呢？
年，陈竹出生在河北这个普通的家庭里。
作为一个小镇上的孩子，他的成长轨迹和多数人一样，好好读书，并在父母忙碌的时候为他们减轻生活的负担，比如照看比自己还小的弟弟陈松（化名）。
备考中途患怪疾
在镇上，陈竹的乖巧懂事一直都是出了名的。当一些小孩路过他家门口的时候，都会邀请他和自己一起玩。
不过，陈竹很少有自己的娱乐时间，他要么是背着自己的弟弟，要么是在房间里写作业。
其余的家长都会夸赞：“这个孩子长大了一定会有出息的。”
虽然牺牲了很多的玩乐时间，但他却拥有无比优异的成绩。
到了初中的时候，他已经是学校里的前五名了。
当大家都对他满怀期待的时候，不想在某一天里，悲剧发生了。
年3月的一天，当大家在课间玩耍的时候，他还在座位上奋笔疾书。
不料一会儿，他觉得自己的手像抽筋一样，瞬间就把手中的笔甩出了很远。由于当时没有伤到人，他总觉得还算万幸的。
可到了下午的时候，他总觉得自己的四肢正在发热，像被别人用打火机烧灼一样。
强忍到放学的时候，他马上跑回家和母亲讲了这件事。
所以，二人当即就去最近的一家诊所里看病。
“这个手，看起来没什么异样，要是真的很难受，医院查一下，我这里只能给你开一些消*的方子。”
一路上，陈竹的心情降低到了冰点：“我还有三个月就中考了，可别出现什么大问题。”
果然，越怕什么来什么，医院后，突然得知了一个噩耗。
误诊的病情
等结果出来的时候已经是第二天了。拿到单子，陈竹心里几乎崩溃。
经过检查，他患的是生长性疼痛、神经炎、关节炎。
生长性疼痛是指膝关节等，并且骨头与周围的肌肉等生长发育不协调而引起的生理性疼痛。
神经炎指的是发生在面神经炎、视神经炎等，由受损神经支配部位引起的疼痛——会出现感觉与运动异常。
关节炎就是指关节肿胀、疼痛、僵硬等病症。
显然，这些都很影响陈竹的考试。因为除了笔试外，他还需要考体育。
但目前最重要的就是照顾好自己的身体。为了早点康复，他配合医生积极治疗，额外还服用了奥卡西平这种药物。
奥卡西平是针对痉挛以及癫痫等治疗的药物，可想而知，陈竹的心里有多担忧。
但渐渐的，他才明白这些病症都是误诊。他确诊的真正病情则更加的可怕，甚至国内都没有能治疗的药物。
更不幸的是，他的母亲和弟弟都一同确诊了。
这又是怎么回事呢？
原来，就像文章开篇提到的那样，他的四肢已经出现更为强烈的烧灼感了。
为了降温，他想尽了一切办法，比如洗冷水澡，将冰块敷在疼痛的部位上，但几乎没有一点的效果。
当离开了温度较低的水和冰块以后，他的疼痛又加剧了。
当天下午，陈母在和医生沟通无果后，耐心地安慰着孩子：“先冷静，越激动，越容易发热，身体会更严重的。”
陈竹难受地告知母亲：“我都想把手脚砍了，这样就不会痛了。”
一家人坐在一起忧愁，心里都不是滋味。
陈母暗自想，哪怕砸锅卖铁也一定要把孩子的病治好，她掏出所有的积蓄后，又开始四处求医了。
明确了病因，但母亲及弟弟患病
6月如约而至，陈竹还没有有所缓解，但他必须面临这个重要的考试。
在前一个星期的时候，他就不停地调整作息。由于身体状态还算好，在这次考试中没有出现太大的问题。
此前，他就一直梦想着以后能考上大学，所以他对这次到底能读哪个高中很是期待。
等把初中的学业告一段落后，陈竹开始和母亲四处求医。他医院，但始终没有查出具体的原因。
最终，他们去到了上海，医院医生的建议做了基因检测后，大家终于知道了原来这是一种无比可怕的病——法布雷。
法布雷是一种遗传性的罕见病，属于基因致病突变的一种。
当功能部分或完全丧失后，GL.3降解受阻，在心、肾、肺、眼，脑及皮肤等多器官的神经及血管等组织的细胞溶酶体中堆积，造成该器官缺血、梗死及功能障碍。
然而在这个城市，几乎没有一家能解决他的问题。因为目前国内还没有根治以及缓解这种病症的药物。
眼看此前服用的药效果一次比一次还差，他开始在网上搜集了很多材料。
同时，他的中考成绩已经出来了，他成功地入读了本地的重点高中。然而，这个病还是伴随着他。
当回到老家后，他继续与病魔做对抗。但在某一天的时候，他才发现自己的弟弟和母亲也患上了这个病。
这时的陈松还在读着初一，他是在假期中发现自己四肢酸疼发麻的。
而他的母亲是在厨房洗碗的时候，不小心手脚痉挛，后来，越来越明显。最终陈竹才发现，他们和当初的自己一模一样。
面对这个情况，他十分地担忧。不过，当时陈母是轻微型，而他的弟弟也没有陈竹当初那么严重。
医生的看法
虽然这种患病的几率很小，但在国内还是有不少的人得了这种病。
后期，当一些患者反映了无法根治，且情况没有好转后，媒医院。
由于最先反映的患者生源地是在四川，所以一些媒体就来到了四医院。
当他们找到肾内科的邓医生的时候，邓医生将很多人的情况都告知给了记者。
她指出，这些病人有很多相似的特征，例如在做检查的时候，他们总是不能准确地查出病因，甚至被误诊为其他的病。
主要的原因是法布雷病在早期没有特异性，所以很难查出来。
原因之一主要是——测序是目前所有基因检测的国际金标准，也就是检测的费用很昂贵，过程等很繁杂。
其次，一些患者或者潜在的亲属没有做这项检查，就很难确诊。
这种患病几率为十万分之一，一般由显性遗传导致的，在一些家庭中常常扎堆出现。
就目前的情况来看，只能服用两种药物，其一是瑞普佳，其二是法布赞。
但国内现在并没有。
后期，陈竹通过查找资料，加入了患者群，当他了解了一些情况后，才知道大家同样是购买缓解疼痛的药物进行治疗。
但几乎只有当时发作的时候会有一点效果，病情始终不会得到改善。
在学校里，他时常疼痛难忍，经常跟老师请假看病。
他的母亲和弟弟目前的情况则没有很严重，陈竹熬过了高一的课程，但因为患病，经常请假在宿舍里休息。
直到最后，很多课程都跟不上了，他明白自己的前途很有可能葬送于此，但还是尽力的复习，恶补知识。
高考那年（年），母亲和弟弟紧张地等在学校门口，然而陈竹出来后，只是缓缓地叹气：“可能连一本都上不了。”
病友的“自救”
同年八月的时候，他收到了河北省的一家二本院校的通知书，虽然这个结果和当初的目标差的很远，但他还是说服自己，既然如此，就不要再折腾了。
他知道自己的病比较严重，所以放弃了复读。
九月的时候，他开学了，当看到大家都很正常的时候，他难免陷入了自卑。每一天，他都得服用六种药，不然病情就会发作。
在群里，病友们不停地给自己争取机会，他们给国家药监总局及国家医保局写了很多信，诉求就是希望能将这两种药物引进中国。
此外，他们还查询到了医院正在研究法布雷病。
药物引进了国内
到了年年末的时候，陈竹收到了一个好消息，那就是其中的一种药物法布赞引入国内了。
年8月，另一种药瑞普佳也引进了中国。
但就他个人而言，如果用这种药治疗，那每年得花上一百多万，况且家中的弟弟和母亲也同样患病了。
算下来，这个家庭一年的医药费都得万元。
而且，除了山东和浙江等地已经把法布雷纳入医保的范畴外，河北省并没有这样的*策。
年仅19岁的他开始走上了和省医保局沟通的这条道路。
家人得知这个消息后，纷纷劝他，这几乎是不可能的，但他觉得，如果不尽力试一试，这个家里再也看不到希望了。
这时候的他正处于最忙碌的时候，因为大一的课程太多了。不过，他还是把沟通的这件事当做首要任务。
每到周末的时候，他就坐着公交等其他交通工具去到省医保局，告知对方目前法布雷的药费太高了，希望能够纳入医保。
很多工作人员都没有听说过法布雷，而且看他是个学生，也没有意识到事情的重要性。
后来，陈竹继续奔波，不仅给对方普及这个病，还把其他的省份的*策也告知了对方。
同时，其他省份的患者也像他一样一起努力着。
母亲病情加重
虽然陈竹的弟弟病情不严重，但他的母亲已经越来越糟糕了。为了得到治疗的机会，他用尽所有的力量争取。
年4月，国家医保局和卫健委发布了关于完善国家医保谈判药品“双通道”的管理机制意见。
年6月，陈竹在查到这个消息后，把所有的规定都研究透彻了以后，把资料整理和打印了出来。
后来，他把母医院，但对方说这是一种罕见病，医院没有诊治能力。
陈竹担忧地说道：“这在国外已经使用了20年了，他们通过输液就能输送药物了。”
可惜的是，最后的结果还是以无果告终。因为这个病太罕见了，县医院也没有药，更没有办法为他提供那两种药物。
于是，陈竹去了县医保局，将所有情况告知了对方。
工作人员听了他的家庭的遭遇，医院领导。后来经过协调，医院领导决定和陈竹开一场关于法布雷病的会议。
会议内容
在给领导做了疾病方面的科普后，他再次提到了诉求——渴望将药物纳入医保。
但院方却提出了顾虑：“医院年度医保基金的总额有限，这种高价药很有可能会打破限额。”
其次，药物的价医院药品的占比的考核指标产生影响。
陈竹理解对方的顾虑，后来他把卫健委等的*策资料，也就是先前打印的材料交给了对方，告知这类“谈判药物”可以建立绿色通道，医院医药的占比不受影响，因为可以不纳入进去。
后来，院方告知陈竹，他们会临时采购这两种药品。
年7月中旬，院方联系上了他：“医院不敢随意用药，因为没有这方面的经验。”
所以建议他和家人去省里医治。无奈之下，陈竹只能和县医保局沟通，在对方的协调下，医院告知，购买这种药得领导签字。
这让陈竹心里很不是滋味，毕竟他奔波了这么久，最后的结果竟是竹篮打水一场空。
后来，医院和县医保局中来回沟通，县医院提出，可以用“双通道”*策给陈母治病，医院没办法提供，得他从别处采购。
可惜的是，陈竹只是一个普通家庭，压根没有那么多经济支撑。如果在省里采购药物，医保没办法报销。
三人的费用花下来，一年还是得占万。
8月5日，陈竹继续携带打印的资料去到省卫健委，对方明确的说，医院没有根据国家*策执行属于违法行为，建议他可以向石家庄医保局反映。
在车上，司机很同情他的遭遇，告知可以去往市*府求助，当他按司机的提议去做了以后，终于收到了县医保局的”会开通绿色通道，到时候等候答案就行了。“
20天以后，医院告诉他，采购药物的申请通过了。这句话让陈竹开心地掉下了眼泪。
29号那天，和医院死磕百天之后，他的母亲终于首次用上药了——三针瑞普佳。
医院与医保局来回奔波的第天，看着母亲终于不受病痛的折磨，以及能以医保的方式用药，他悬着的心总算放了下来。
肾内科的医生在得知了陈竹只有21岁时，纷纷佩服他的毅力：“这个孩子太不容易了。”
-完-
