编者按
80余岁白人男性，因验光师查眼底怀疑“鸟枪弹样脉络膜视网膜病变”转诊，请接诊。
病例特点
患者否认任何视力改变，眼部疼痛或畏光等。否认疲劳，体重减轻或盗汗等。既往左侧白内障手术史、控制良好的高血压、强直性脊柱炎、溃疡性结肠炎、骨质疏松症等病史。
查体：BCVA为OD20/40，OS20/30。前节检查：右眼眼表干燥、核性白内障；散瞳眼底检查：右眼眼底无明显异常。左眼后极部散在多发*白色视网膜下沉积物，中心凹旁融合，但不累及远部外周。不伴玻璃体炎（图1左）。OCT示脉络膜增厚和视网膜色素上皮不规则（图1右）。
图1.左，左眼眼底照片显示散在的低色素性视网膜下沉积物，中心凹旁融合。右，OCT示斑片状脉络膜增厚，视网膜色素上皮（箭头）不规则。视网膜神经上皮层结构正常。
正确答案
C．血液学检查。
鉴于患者高龄，缺乏玻璃体炎症表现和局部症状，考虑传染性和炎症性疾病的可能性较小。眼底病变明显，观察病情不可行（选择A），在进一步检查之前没有皮质类固醇和免疫调节全身治疗的指征（选择B）。玻璃体活检为有创检查（选择D），暂不考虑。
诊断及治疗
全血细胞计数显示正常细胞性贫血，血红蛋白为11.7g/dL（12.5-16.3g/dL），血细胞比容为34.8％（36.7％-47.1％）。外周血流式细胞检查显示共表达CD5，CD23和κ轻链的CD20+B细胞克隆群组成淋巴细胞的29％和所有白细胞的10%。尿蛋白电泳和血清蛋白电泳显示γ-球蛋白浓度峰值为1.8g/dL（0.7-1.6g/dL），IgM和β2-微球蛋白水平明显升高，分别为mg/dL（48-mg/dL）和4.18mg/L（0-2.51mg/L）。骨髓活检显示35％的细胞中有12个核型的三体异常，与淋巴增生性疾病相一致。基于聚合酶链反应的焦磷酸测序检测到MYD88LP，证实了Waldenstr?m巨球蛋白血症（WM）的诊断。鉴于患者没有全身或眼部症状，不符合立即全身或局部治疗的适应症。患者在视网膜和血液科门诊定期随访，至今病情稳定。
讨论
Waldenstr?m巨球蛋白血症是由B淋巴细胞增生导致产生IgM的单克隆群体的疾病。一般见于60-70岁的白人男性，为惰性疾病。仅15％-17％的患者表现出高粘症状：“B症状”、神经系统疾病和血管异常（眩晕，鼻出血，胃肠道出血和充血性心力衰竭）。因WM病情进展缓慢，无症状的患者可以在没有治疗的情况下进行随诊观察。不同水平的IgM均可有眼部表现。视力可能正常。典型的高粘视网膜病变引起静脉扩张，视网膜出血，渗出和静脉阻塞。动脉受累、浆液性*斑脱离和视盘水肿不常见。视网膜内和视网膜下可有IgM沉积物，虽然明确鉴定IgM需要活检，但是根据整个临床表现和实验室检查结果，视网膜下沉积物被认为是IgM，例如本例患者。另外有报道副肿瘤性视网膜病变，视网膜电图可检测到光感受器功能障碍。WM很少表现为继发性眼眶蜂窝织炎，是由相对性丙种球蛋白缺乏症引起的感染易感性增加引起。因为WM是一种全身性疾病，故眼部表现通常是双侧的，但有些眼部表现可能是不对称的或单侧的，例如本例患者。
总结
Waldenstr?m巨球蛋白血症可以伪装成鸟枪弹样脉络膜视网膜病变，特发性中心性浆液性视网膜病变，或更常见的眼部疾病，例如糖尿病或高血压性视网膜病变。本病例提示我们：在面对非典型性脉络膜视网膜病变的高龄患者时，要考虑恶性肿瘤的可能性。
原文链接
/p>
